Die häufigsten chromosomalen Anomalien

Menschen haben 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Die Paare werden von 1 bis 22 durchnummeriert, das 23. Paar bestimmt das Geschlecht. Mädchen und Frauen haben zwei X-Chromosomen, Jungen und Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn ein zusätzliches Chromosom auftritt (Trisomie) oder ein Chromosom fehlt (Monosomie), entstehen Gesundheits- und Entwicklungsstörungen. Häufige zahlenmäßige Chromosomenabweichungen bei Neugeborenen sind die Trisomien 21, 18 und 13 sowie Monosomie X.

Chromosomenanomalien im Überlick

Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenstörung bei Neugeborenen. Es kann verschiedene organische Erkrankungen wie z.B. Fehlbildungen am Herzen sowie Hör- und Sehprobleme verursachen. Die Ausprägung dieser Erkrankungen ist individuell sehr unterschiedlich. Das gilt auch für die intellektuellen Fähigkeiten, die durch das Down-Syndrom beeinträchtigt sind. Die Entwicklungschancen von Kindern mit Trisomie 21 hängen davon ab, wie sie von ihrer Umgebung gefördert und unterstützt werden. Das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter deutlich an.

Weitere Informationen zum Down-Syndrom gibt es HIER.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Das Edwards-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die schwere Fehlbildungen der Organe hervorruft. 95% aller Schwangerschaften mit einem Kind, das Trisomie 18 hat, enden daher vorzeitig. Lebendgeborene Kinder mit einer Trisomie 18 versterben in der Regel innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Allerdings hängt die Lebensdauer sehr stark davon ab, in welcher Ausprägung die einzelnen Fehlbildungen vorliegen und wie gut die medizinische Versorgung ist.

Das Risiko dafür, ein Kind mit einer Trisomie 18 zu bekommen, ist u.a. abhängig vom Alter der Mutter: Während das ungeborene Kind bei 18-jährigen Frauen in der 12. Schwangerschaftswoche statistisch gesehen in einem von 2.500 Fällen eine Trisomie 18 hat, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit bei 40-jährigen Frauen auf eins zu 180.^[1]

Weitere Informationen zum Edwards-Syndrom gibt es HIER.

[1] K. Spencer in: Prenat. Diagn. Band 22, 2002, S. 877–879.

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Das Pätau-Syndrom ist nach dem Edwards-Syndrom die dritthäufigste autosomale Chromosomenstörung bei lebendgeborenen Kindern. Es verursacht schwere Fehlbildungen der Organe, weshalb überdurchschnittlich viele Schwangerschaften mit einem Kind, das eine Trisomie 13 hat, mit einer Fehl- oder Todgeburt enden. Lebendgeborene Kinder mit dem Pätau-Syndrom versterben in der Regel innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Die Lebenserwartung ist aber von der Ausprägung der körperlich-organischen Fehlbildung und der medizinischen Betreuung abhängig.

Weitere Informationen zum Pätau-Syndrom gibt es HIER.

Monosomie X (Turner-Syndrom)

Etwa eins von 2.500 neugeborenen Mädchen kommt mit nur einem X-Chromosom auf die Welt. Hierdurch kommt es zu einem Hormonmangel, der die Pubertät verzögert. Durch die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen kann die Pubertät eingeleitet werden, allerdings bleiben Frauen mit dem Turner-Syndrom unfruchtbar. Betroffene sind außerdem kleinwüchsig und können Fehlbildungen an inneren Organen wie dem Herzen haben. Eine frühe medizinische Betreuung – im besten Fall von der Geburt an – kann die Entwicklung des Kindes positiv beeinflussen und seine Lebensqualität verbessern. Trotz verschiedener Einschränkungen ist mit dem Turner-Syndrom ein weitestgehend normales Leben möglich: In vielen Fällen wird es erst im Grundschulalter festgestellt.

Weitere Informationen zum Turner-Syndrom gibt es HIER.